预防出生缺陷 做胎儿心脏超声检查

孕妇和胎儿如果存在以下情况,胎儿心脏病发生风险较高,建议做胎儿心脏超声专项检查。

母体因素

1、糖尿病 糖尿病合并妊娠;妊娠糖尿病血糖未控制,尤其糖化血红蛋白(HbA1c)水平>6%,建议胎儿超声检查有无先意室壁有无增厚。

2、苯丙酮尿症 孕妇患苯丙酮尿症,尤其血清苯基丙氨酸水平>10毫克/分升,建议超声检查有无先天性心脏病

3、自身免疫性疾病和自身抗体阳性 建议在有条件的情况下,对于自身免疫性疾病和自身抗体阳性孕妇,尤其曾孕有Ⅲ度房室阻滞(AVB)胎儿者,于孕16周开始每1-2周进行一次胎儿超声心动图检查直至28周,观察有无胎儿心脏传导阻滞及其严重程度,同时观察心内膜、心脏瓣膜情况。应用M型超声及频谱多普勒监测胎儿AV间期是否延长,为孕妇及胎儿的治疗和管理提供依据。

4、服用致畸药物 孕期长期服用可能导致心脏畸形或功能异常发病率增高的药物,如:卡马西平、苯妥英钠、丙戊酸盐等抗惊厥药;锂剂;血管紧张素转化酶抑制剂;维A酸;选择性5羟色胺再摄取抑制剂( SSRIS);维生素K拮抗剂;非甾体类抗炎药等。

5、母体感染 孕期受可能导致心脏畸形或功能异常发病率增高的感染,如风疹病毒感染、细小病毒感染等,且孕妇血清学检查抗体阳性,并且天性心脏病,还应注意胎儿超声检查发现阳性指标,包括浆膜整积液、胎儿水肿等。

6、辅助生育技术受孕建议经辅助生殖侵受孕获得的胎儿行胎儿超声检查。

7、家族史一级亲属(父母、兄弟、姐妹)至少一人患有心脏畸形;二级亲属患有先天性心脏病的再发风险相对较低,仍建议做胎儿超声检查;三级亲属患有先天性心脏病的再发风险更低,可以不作为胎儿心脏超声检查指征。

8、遗传性疾病 先天性心脏病患病高风险增高的遗传病,如曾生有患隐性传疾病孩子的孕妇再次怀孕的胎儿;患常色休显性遗传病的父母的胎儿;患有与心脏表型密切相关的缺失综合征胎儿(如22q11缺失、 Alagille综合征 Williams综合征等)。

胎儿因素

1、产前超声筛查,怀疑心脏结构或功能异常。

2、产前超声筛查可疑心率及心律异常。如果怀疑或确诊胎儿有快速型心律失常或缓慢型心律失常,应该做胎儿心脏超声检查,以便评估心脏结构和功能,明确心动过缓或者心动过速的发病机制,以便指导围产期管理。胎儿快速心律失常很少与先天性心脏病相关,但需胎儿超声监测心脏功能;房室传导异常导致的心动过缓50%-55%与胎儿心脏病具有相关性,建议行胎儿心脏超声专项检查;不规则的胎儿心律及频发期前收缩持续时间超过2周应该做胎儿心脏超声专项检查,监测其转归。

3、产前超声筛查发现心脏外畸形。如果确定存在心脏外的结构和功能异常建议做胎儿心脏畸形检查,除非是已知的低风险疾病及表现(例如单侧唇裂、单纯轻型脑室扩大)可以不做。

4、产前超声筛查怀疑遗传性疾病。如果胎儿遗传学检查提示基因突变、缺失、重排或者非整倍体性,提示先天性心脏畸形风险高,建议行胎儿超声心动图检查

5、产前超声筛查颈项透明层(NT或NF)增厚:NT≥30毫米,建议行胎儿超声心动图检查。NT<30毫米,如果发现存在静脉导管逆向血流,也建议行胎儿超声心动图检查。

6、产前超声筛查发现脐带和静脉系统畸形。当存在单脐动脉、静脉系统异常时,应加强胎儿心脏畸形排查。

(县医院 邢伟 王璐)

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